ຜະລິດຕະພັນ

ການກາຍພັນສອງອັນໃນ cystathionine beta-synthase (CBS) gene ໄດ້ຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນສອງອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງຊາວຍີ່ປຸ່ນທີ່ມີ homocystinuria ທີ່ບໍ່ຕອບສະຫນອງ pyridoxine ທີ່ມີລະດັບ methionine ທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນເລືອດຂອງເຂົາເຈົ້າໃນລະຫວ່າງໄລຍະເວລາຂອງເດັກເກີດໃຫມ່.ຄົນເຈັບທັງສອງແມ່ນ heterozygotes ປະສົມຂອງສອງ alleles mutant: ຄົນຫນຶ່ງມີການຫັນປ່ຽນ A-to-G ຢູ່ nucleotide 194 (A194 G) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການທົດແທນ histidine-to-arginine ຢູ່ຕໍາແຫນ່ງ 65 ຂອງທາດໂປຼຕີນ (H65R), ໃນຂະນະທີ່ອີກຄົນຫນຶ່ງມີອາການ. ການປ່ຽນ G-to-A ຢູ່ nucleotide 346 (G346A) ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການທົດແທນ glycine-to-arginine ຢູ່ຕໍາແໜ່ງ 116 ຂອງທາດໂປຼຕີນ (G116R).ທາດໂປຼຕີນຈາກ mutant ສອງຊະນິດໄດ້ຖືກສະແດງອອກແຍກຕ່າງຫາກໃນ Escherichia coli, ແລະພວກເຂົາຂາດກິດຈະກໍາ catalytic ຢ່າງສິ້ນເຊີງ.ເຖິງວ່າຈະມີ genotypes ດຽວກັນແລະເກືອບວ່າໄດ້ຮັບທາດໂປຼຕີນທີ່ເທົ່າທຽມກັນ, ພີ່ນ້ອງເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນລະດັບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ methionine ໃນເລືອດໃນໄລຍະເດັກເກີດໃຫມ່, ແນະນໍາວ່າລະດັບຂອງ methionine ໃນເລືອດແມ່ນຖືກກໍານົດບໍ່ພຽງແຕ່ໂດຍຄວາມບົກຜ່ອງຂອງ gene ແລະທາດໂປຼຕີນຂອງ CBS, ແຕ່ຍັງໂດຍ ກິດຈະກໍາຂອງ enzymes ອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ metabolism methionine ແລະ homocysteine ​​​​, ໂດຍສະເພາະໃນໄລຍະເກີດໃຫມ່.ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ມີພີ່ນ້ອງທີ່ມີ homocystinuria, ເຖິງແມ່ນວ່າລະດັບຂອງ methionine ໃນເລືອດຂອງພວກເຂົາແມ່ນປົກກະຕິໃນການກວດສອບມະຫາຊົນຂອງເດັກເກີດໃຫມ່, ຄວນໄດ້ຮັບການຕິດຕາມແລະວິນິດໄສໂດຍການວິເຄາະກິດຈະກໍາ enzyme ຫຼືການວິເຄາະ gene ເພື່ອໃຫ້ການປິ່ນປົວສາມາດເປັນ. ເລີ່ມຕົ້ນໄວເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນການພັດທະນາອາການທາງດ້ານຄລີນິກ.ນອກຈາກນັ້ນ, ວິທີການໃຫມ່, ທີ່ລະອຽດອ່ອນກວ່າສໍາລັບການກວດສອບມະຫາຊົນຂອງການຂາດ CBS ໃນເດັກເກີດໃຫມ່ຄວນໄດ້ຮັບການພັດທະນາ.